在消费级基因检测范畴，多家公司展开了用户抢夺战，例如经过基因信息与家谱相结合的方法，协助用户寻觅自己的宗族迁徙进程，寻觅分开的家谱。
参天之木，必有其根；怀山之水，必有其源。当李云泽取得自己的家谱，以及宗族的迁徙路线图时，不免有些激动。
将装有两毫升唾液的试管寄给基因检测公司三周后，他不只取得了与自己遗传有关的多种检测信息，一起也顺畅匹配到了家谱与宗族的信息。
依据23魔方CEO周坤的估计，其正在进行的家谱数据化工程，有望在2020年掩盖80%的用户家庭，协助其寻觅到分开的家谱。
将纸质家谱进行数据化的作业，现已呈现多年，如现在上海图书馆现已存有8000部以上的数据化家谱，读者经过互联网即能够查阅相关信息。
但基因检测公司参加这项工程的要害，则是将基因中的Y染色体与家谱信息“配对”，以完结用户愈加便当寻亲认宗。
事实上，从2013年开端进入我国的消费级基因检测公司，现已度过了2015年的迸发期和2017年的洗牌期，现存的公司各有优势，但面临未来的不确定性，则要看能否捉住更多顾客的心思需求了。
明显，协助用户寻觅祖源与家谱，是一个好方法。
基因检测分为消费级基因检测和临床级基因检测，两者的最大差异在于，后者的确诊陈述被医疗组织认可，可作为就诊的辅助材料。-IC photo-
遗传要素=健康危险？
以服务目标检测的方法和用处不同，基因检测分为消费级基因检测和临床级基因检测，两者的最大差异在于，后者的确诊陈述被医疗组织认可，可作为就诊的辅助材料。
消费级基因检测从2013年进入我国商场，彼时因为我国顾客不熟悉，因而消费级基因检测公司多以“噱头”引起重视，如“天才检测”、“情侣联系检测”等常见于广告中。
2015年，跟着消费级基因检测费用的下降，迎来了迸发式增加，许多公司开端呈现。而到了2017年-2018年，跟着头部企业的呈现，职业呈现洗牌，不少公司随之消失或裁人。
消费级基因检测包含23魔方、微基因、水母基因、360基因、爱基因等。其间23魔方和微基因现已完结了B轮或以上的融资。
临床级基因检测，包含华大基因，达安基因、华因康基因、安诺优达等。
剖析组织易观以为，2022年估计参加消费级基因检测的人数，将由2017年的30万人，增加到5000万人，商场规划到达249.5亿元人民币，占整个基因检测职业商场的37.83%。
怎么抢夺两百亿规划的商场？消费级基因检测公司进行的第一步，均为基因相关疾病的检测。
以国内消费级基因检测的头部企业——23魔方和微基因比较，23魔方为赛默飞世尔科技 (Thermo Fisher Scientific) 的 80万+ 位点芯片进行基因剖析。微基因运用的是Illumina 基因芯片，可进行120万个位点剖析。
无论是哪一种方法，其检测成果在经过几年的开展后都有趋同性。21世纪经济报导记者留意到，两款产品的要点均能够检测某些遗传要素形成的健康危险。其间包含对肾结石、高血压、肥胖症、肺纤维化、痛风、类风湿性关节炎、阿尔兹海默症等进行检测。
需求留意的是，即便检测出了用户潜在的危险，并非意味着必定会在未来患病。
“消费级基因检测公司，往往依据已有的研讨文献或临床实证进行剖析。”从事医疗卫生研讨的火石研讨院高档职业剖析师魏洪泽对21世纪经济报导记者表明。
以23魔方所检测的迟发性阿尔兹海默症为例，遗传危险的评价方法，是经过剖析临床1576名均匀发病年龄在70岁的患者，以及1741名同年龄段的健康人群的基因数据和表型数据，并批改性别、生活习惯等其他要素的影响后得到的。一起，其参阅包含了1997年-2014年间的6份文献。
“每个月咱们都会有6-7个项目上线。”周坤说，除对现有的医学数据进行基因点位的剖析外，该公司也经过自建的研讨所，推出与用户一起进行的基因检测，如“脂肪肝”项目，共有3309个用户作为测验调集，并依据相关算法构建猜测模型进行评价。
魏洪泽表明，消费级基因检测单基因骤变的位点，但仅有单基因骤变而导致疾病相关的事例并不多，因而依托此类方法进行疾病的检测，含义并不大。
“我以为消费级基因检测公司的开展，还是以半文娱化的方法为主。”魏洪泽表明。
用前史和科技手法寻根
在遗传疾病检测趋同的状况下，靠近顾客实际需求，比方寻觅祖源和家谱，成为了抢夺商场的另一个要害。周坤以为，消费级基因的开展，应该遵从“轻健康”形式，协助用户愈加了解自己。包含健康和身世的信息，而非对杂乱疾病的猜测。
因而经过基因检测，协助用户寻觅祖源，是这些公司发掘的另一个商场。
从遗传学视点来讲，人类有23对染色体，其间第23对染色体为性染色体，其间男性为XY，女性为XX。其间Y染色体来自父亲，且只能传给儿子。Y染色体一共有5900万个基因点位。
其间有1000万个点位归于安稳区，在基因研讨中，恣意两个男性的Y染色体比对，只需找到哪一个点位的骤变是相同的，就能够核算出两人在多少年前具有同一个先人。
周坤表明，安稳区的基因点位，其遗传骤变约每140年发作一次。“这是基因检测公司，进行研讨祖源的条件条件”。
周坤估计，当具有30万样本的时分，能够协助5%的用户，找到自己的三代以内的亲戚联系。当样本量100万的时分，25%的用户将至罕见一对三代表亲。到达500万的时分，一切丢掉的孩子，都能够经过基因检测，敏捷与自己有血缘联系的亲属进行匹配。据周坤的猜测，到2020年23魔方就能够完结500万用户的规划。
就现在状况看，许多的用户能够匹配到30位以上的“五代联系”亲属，即在150-300年前的清朝中后期，其存在一位一起的先人。
周坤表明，五代主要是用于寻踪，一旦五代联系的数据满足巨大，就能够描绘出自己祖辈的迁徙图谱。
另一方面，则是进行家谱数字化。
21世纪经济报导记者了解到，上海图书馆“数据化”了8565种家谱，包含落款、版别、居地、作者、堂号，而该图书馆的阅览室可看到全文的家谱更是到达了1.4万余种。
23魔方相关人士对21世纪经济报导记者表明，现在所做的家谱数据化，家谱来历一方面是民间收集，包含搜索现存的民间家谱，以及查询前史古籍记载；另一方面是和国内外的文明组织进行协作，包含各地图书馆，运用他们现存的家谱进行数据化。
21世纪经济报导记者了解到，与现在的数据化家谱比较，23魔方所做作业的差异在于，除了将家谱数据化之外，更重要的是把家谱和人类Y染色体的骤变进行相关。
“因为在我国的前史上，家谱、姓氏和Y染色体都是‘传男不传女’，做这样的相关之后能够协助用户寻根寻亲，咱们将前史与科技做了结合。”上述人士称。
周坤表明，明朝以来的20万部家谱中，有10万部能够掩盖90%的家庭；而其间的3万部，则可掩盖60%的家庭。截止到2019年5月，23魔方已完结4650个家谱的数据化，掩盖8%的我国人；估计到2019年底，23魔方将完结3.4万个家谱的数据化。
“人与人之间的联系，其实并不悠远。”周坤表明。
10万刘家人
事实上，并不悠远的不只是人与人的联系，消费级基因检测的另一个打破，是经过许多的用户参加，对前史上某些特定宗族“寻踪”。
例如在刘邦宗族的基因信息发现中，23魔方凭借了将Y染色体骤变与前史信息结合的方法。
周坤表明，人类前史战乱和灾祸不断，因而现在的一切人类，其祖上从前有一代或几代，呈现了出世人口的大迸发，因为假如只生一个孩子，从数学概率上来讲，很难在战乱和灾祸时代繁殖子孙，因而只要尽或许多的生孩子，才干使得自己的某个或某几个子孙能够成功繁殖生息，使祖辈的Y染色体能够遗传下来，他们将这一现象称为“树状人口大迸发”，即多个男性的Y染色体在同一时期或附近时期，具有同一名父辈的遗传信息。
到2018年，23魔方具有了30万用户的基因组数据。他们对这30万用户中，姓刘的用户基因数据进行剖析后，发现了一个风趣的现象，便是刘姓用户中大约10%的人，其Y染色体的单倍群（用来符号数千年前的先人来历）是F155。
一起对染色体中带有F155的用户进行剖析，发现其间有24%的用户姓刘。
虽然刘姓在我国是一个大姓，但依据第六次全国人口普查，其占我国总人口份额仅5.38%，约6460万人。
这就意味着，无论是Y染色体中含有F155的人口，或是带有F155染色体的刘姓人口，其两者间有十分高的相关度。
“一起咱们又对F155一切的Y染色体做了研讨和剖析。”周坤称，“咱们发现F155这个单倍群，在距今2300年-2000年间，有接连三次的树状人口大迸发。进一步讲，这意味着在这300年间，从前接连三代左右的人都生过许多的孩子。其间最会集的便是在距今2300年-2150年间，用F155在其时人口中所占份额乘以其时的新增人口，大约核算出来是10万人左右。别的也有家谱保存下来，能够经过前史文献核算校验。”
从逻辑上揣度，一个宗族能在150年间，相当于6-7代间生出10万的子孙，意味着每一代每个男性都要生5-7个男性子孙。因而发生的问题是：在距今2300年前，谁有才能繁殖这么多子孙？
周坤称，“咱们进一步将这些信息与前史记载比较照，发现这三次的人口大迸发刚好跟汉高祖刘邦、汉景帝刘启、光武帝刘秀在位的时刻符合。因而咱们估测F155这个单倍群是刘邦或者是刘邦父亲的DNA符号。”
规划用户带来新时机
而关于消费级基因检测的未来，周坤以为，是从简略风趣，到越来越有用的进程。
如现在23魔方的6个用户，现已找到了亲生父母。“经过基因检测，咱们帮他们匹配到了远方的堂哥或表姐，然后间接地找到了亲生父母”。
但周坤也坦言，现在40万人的用户规划，尚无法经过检测做出更多的疾病猜测。以糖尿病为例，其病因十分杂乱，现在无论是哪一类的基因检测，对其基因的破解是有限的，因而关于此类杂乱的疾病，尚无介入检测的或许。
但他以为，应该想象当用户规划在500万-1000万的时分，当有了更大规划的用户数据，到时消费级基因检测也能够承当更多的医学检测。
周坤以为，跟着技能的开展，基因检测本钱将越来越低，因为检测的底层技能趋同，消费级和临床级基因检测的鸿沟会越来越含糊。
但他也提示，现在的消费级基因检测，相当于对人体的“出厂装备”进行检测，而人体会受环境等多种后天要素的影响，因而对“出厂装备”的检测不代表终究的成果。
不过，需求留意的是，跟着用户规划的不断增加，基因数据有望成为消费级基因公司的中心财物。
若将美国作为比照，2012年底，全美有30万人具有自己的基因组数据。2017年底，这一数量现已猛然增加至1200万，人口浸透率在五年时刻内从0.1%提升到3.75%。
2017年底，我国具有基因组数据的人数为30万，假如以美国的增速为核算，到2022年有超越5000万我国人具有基因数据。
在魏洪泽看来，消费级基因公司除了在疾病检测、祖源、家谱方面继续寻求打破外，用户数据的堆集一旦打破了几百万到几千万，还将有更多的应用范畴。
例如以基因检测作为精准确诊、精准医疗的条件，研宣布更适合患者的用药。此外，以基因检测作为辅导缓慢病患者合理用药的依据，能够削减许多的不必要医疗消费，然后进步国家的医保经费的运用功率。
事实上，在这一方面现已有了先例——2015年6月，北京向阳医院开设了精准用药门诊，组成药师团队，在门诊为患者供给个性化精准用药计划，并树立依据我国人慢病用药的药物基因组学数据库。
依据2018年上半年精准用药门诊抽样数据显现，504名患者诊后例均削减用药0.5种，精简药物最多者由本来的23种药物削减到6种，门诊精准用药服务均匀每月为患者节约药费367.3元。
“因为缓慢病的部分用药纳入了国家医保，则能够节约许多的国家医保开支。”魏洪泽说。
进一步讲，从疾病的检测方面来说，消费级基因的开展虽然有天花板，即单基因点位的检测，无法与全基因组测序比较，但“许多的用户数据”累积则是未来最大的不确定要素，这也是本钱乐意继续介入的要害。
